A Síndrome de Smith-Lemil-Opitz leva esse nome, pois foi descrita pela primeira vez por Smith, em 1964. A doença é autossômica recessiva e causa múltiplas más formações congênitas de grande variabilidade clínica.
Os casos acontecem em sua maioria em pessoas do sexo masculino. Isso pode estar relacionado com o problema de diagnosticar corretamente o sexo criado pela anomalia nas genitálias causada pela patologia.
Anomalias causadas pela síndrome
Várias anomalias são advindas da doença. As craniofaciais incluem: microcefalia, fronte estreita, pavilhões auriculares inclinadas ou de implantação baixa, ptose palpebral, epicanto interno, estrabismo, nariz de ponta larga, narinas antivertidas, cristas alveolares secundárias, largas no maxilar superior, micrognatia.
Já as do sistema nervoso incluem: As genitais abrangem: hipospadia e genitália ambígua. E as de membros são: sindactilia do segundo e terceiros artelhos e polidactilia. A patologia causa ainda más formações cardíacas como persistência do dueto arterioso, defeitos do septo ventricular, defeitos do septo atrial e tetralogia de Fallot.
O crescimento também é afetado o feto é pequeno para sua idade gestacional e há atraso do crescimento extra-uterino. No desempenho intelectual ocorre a oligofrenia – de moderada para grave.
Entre outras anomalias estão: estenose hipertrófica do piloro, anomalias dos rins, tônus muscular de grau variável, hérnia inguinal, cabelos muito claros, hipoplasia do timo, insuficiência adrenal, fotossensibilidade, polineuropatia e puberdade precoce.
Problemas
A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é caracterizada pelas múltiplas má formações congênitas e retardo mental. A doença, normalmente, acaba por estará presente em mais de um filho, pois há o fator de consanguinidade envolvido e a incidência varia de 1:20.000 a 1:60.000 nascimentos.
A anormalidade que aparece, primeiramente, é a deficiência ou ausência da dehidrocolesterol-delta-7-redutase, que é a enzima que cataliza a etapa final da síntese do colesterol. A apresentação pélvica disforme é a anormalidade mais frequente na síndrome de Smith-Lemli-Opitz. As dificuldades alimentares e os vômitos são um problema comum que aparece ainda no primeiro ano de vida. O índice de mortalidade da patologia é de 20%.
A causa morte mais comum é a pneumonia. A musculatura dos pacientes é hipotônica durante os primeiros meses de vida e evolui para hipertonia. A deficiência mental se apresenta de forma grave. O diagnóstico é baseado nas analises clínicos, nos baixos níveis séricos de colesterol e altos níveis de 7-dehidrocolesterol.
Descobertas e Tratamentos
A descoberta de um defeito bioquímico, que causa a síndrome de Smith-Lemli-Opitz, propiciou o desenvolvimento de testes para o diagnóstico. Além da criação de um tratamento potencialmente benéfico, através da suplementação dietética de colesterol.
As crianças com a síndrome têm mostrado uma melhora no crescimento, comportamento e no estado geral. Depois de receberem a dieta, as crianças de mais idade e adultos têm mostrado um melhor desenvolvimento da função mental. A síndrome, porém, continua relativamente desconhecida e, por isso, muitos avanços são necessários para identificar pacientes afetados.
