O que é Doença de Fabry?
A doença de Fabry é uma doença crônica e hereditária que conduz uma isquemia cardíaca cerebrovascular e principalmente renal.
A doença que a presenta um depósito lisossômico, e uma doença grave, que apresenta progressão e pode até mata, é causada pela ausência ou mesmo deficiência de uma enzima lisossômica.
Muitas pessoas que possuem a doença de Fabry têm seus diagnósticos dados incorretamente e tanto em homens como nas mulheres pode demora cerca de até 12 anos entre o inicio da doença eo estabelecimento do diagnóstico.
Causas da Doença de Fabry
A deficiência da enzima nos lisossomos dos pacientes com a doença tem como resultado o acúmulo progressivo do glicosfingolipido nas células de vários sistemas orgânicos, inclusive em células epiteliais renais tubulares e glomerulares.
As manifestações clínicas desta doença podem ocorrer desde a infância do individuo piorando ao decorrer de toda a sua vida.
Na falta de seu tratamento a perspectiva de vida da pessoa não passa de 20 anos para os homens e de 15 anos para as mulheres, que falecem usualmente devido a falência renal, a doença cardíaca ou por acidente vascular cerebral.
A doença de Fabry é um erro recessivo ligado ao cromossomo x. O caso da doença é de 1 a cada 117 mil pessoas nascidas vivas e 1 a cada 40 mil homens que faz dela uma doença muito rara e em muitos casos nem são descobertas a presença da doença nos indivíduos que sofrem dela.
Sintomas da Doença de Fabry
Os sintomas começam a serem sentidos na infância mais normalmente não são identificadas. E comum a perda da função das glândulas sudoríparas, febre recorrente e parâmetros de inflamação no soro aumentados.
Transtornos digestivos com a diarreia também podem o correr. Os olhos também quase sempre apresentam um embaço da córnea. Por volta de 20 anos do individuo começa a surgir uma perda de proteína na urina que é demonstração da lesão renal que é cada vez maior.
Depois vem o comprometimento dos vasos de diversos órgãos que podem levar a pessoa até a morte, um outro problema é a ocorrência de insuficiência renal terminal.
Sem o tratamento adequado a expectativa de vida do portador desta doença é reduzida pela metade pelas complicações.
Se perceber o surgimento de um ou mais sintomas o mais importante é procurar o auxílio de um médico especialista capacitado, isto diminui o risco de sequelas e de óbito, uma vez que o médico é o único que pode diagnosticar a doença de forma incisiva e assim indicar um tratamento específico e eficaz.
